Chaque année, 303 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours, à cause d’anomalies congénitales, selon une estimation de l’Organisation mondiale de la santé (OMS).
En effet, les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités, à long terme, ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société. Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural, ainsi que le syndrome de Down.
Bien que les anomalies congénitales puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d’en déterminer la cause exacte. Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.
Anomalies congénitales… Que faut-il comprendre ?
Les anomalies congénitales sont d’importantes causes de mortalité, de morbidité chronique et d’incapacité de l’enfant dans de nombreux pays. En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a adopté une résolution sur les malformations congénitales, invitant tous les États membres à promouvoir la prévention primaire et la santé des enfants atteints d’anomalies congénitales.
Elle s’est ainsi dotée de systèmes d’enregistrement et de surveillance, et en les renforçant tout en améliorant les compétences techniques et les capacités d’intervention, en renforçant la recherche et les études sur l’étiologie, le diagnostic et la prévention et en cherchant à promouvoir la coopération internationale. Ces anomalies congénitales sont également appelées troubles congénitaux ou malformations congénitales. Elles peuvent être définies comme structurelles ou fonctionnelles (par ex. troubles métaboliques) qui surviennent durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie.
Bien que, pour 50 % des anomalies congénitales, on n’arrive pas à associer une cause spécifique, il existe néanmoins des causes ou facteurs de risque bien connus, selon toujours l’Organisation mondiale de la santé. «Un revenu faible peut constituer un déterminant indirect, les anomalies congénitales sont plus fréquentes dans les familles et les pays à ressources limitées. On estime que 94 % environ des cas d'anomalies congénitales graves surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire où la mère peut être davantage exposée à une malnutrition, ainsi qu’à des agents ou facteurs susceptibles d’induire un développement prénatal anormal ou d’en accroître l’incidence – agents infectieux ou alcool notamment.
Par ailleurs, un âge maternel avancé accroît le risque d’anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down. Tandis que le jeune âge de la mère accroît le risque de certaines anomalies congénitales. L’entité note aussi que la consanguinité accroît la prévalence des anomalies congénitales génétiques rares en doublant pratiquement le risque de décès du nouveau-né et de l’enfant, de troubles intellectuels et d’autres anomalies congénitales chez l’enfant issu de cousins germains. Certaines communautés ethniques, comme les Juifs ashkénazes ou les Finlandais, présentent une prévalence relativement élevée de mutations génétiques rares avec un risque accru d’anomalies congénitales. La carence en iode et en folates, l’excès pondéral et le diabète sucré sont liés à certaines anomalies congénitales. Par exemple, une carence en folates accroît le risque de malformation du tube neural chez le nouveau-né. En outre, un apport excessif en vitamine A risque d’affecter le développement normal de l’embryon ou du fœtus.
Les facteurs environnementaux sont aussi pris en compte. «L’exposition de la mère à certains pesticides et autres produits chimiques, ainsi qu’à certains médicaments, à l’alcool, au tabac, aux psychotropes ou aux radiations au cours de la grossesse, accroît le risque d’avoir un fœtus ou un nouveau-né affecté par des anomalies congénitales. Le fait de travailler ou d’habiter tout près ou à l’extérieur de décharges, de hauts fourneaux ou de mines est également un facteur de risque, notamment si la mère est exposée à d’autres facteurs de risque environnementaux ou souffre de carences nutritionnelles».
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